Што е тоа Даунов синдром

Сите жени без разлика на годините имаат ризик за раѓање на бебе со родилни аномалии.

Дауновиот синдром предизвикува различни степени на ментална ретардација, но исто така може да предизвика и додатни абнормалности на главата, рацете, мозокот, бубрегот, желудникот и цревата на плодот. Ризикот за Даун синдром како и за други абнормалности се зголемува со возраста на мајката.

Во текот на бременоста, дијагнозата се поставува со анализа на хромозомите на плодот добиени од клетките во околуплодовата вода или од постелката. Овие клетки се добиваат со една од две инвазивни процедури: амниоцентеза или земање примерок од хорионските ресички. Поради тоа тие се нудат само на пациентки кај кои постои висок ризик за раѓање на бебе со Даунов синдром. Високоризични пациентки се сметаат сите оние кои имаат или поголем или еднаков ризик за Даун синдром како и пациентка која има 35 години ( 1 : 270).

Се до неодамна, жените од оваа возрасна група, имаа само една опција – инвазивна процедура која пак од своја страна е поврзана со ризик за спонтан абортус. Неодамнешните студии меѓутоа, сугерираат дека дополнителни скрининг тестови, комбинирани со возраста на мајката, можат да се искористат за намалување на ризикот од Даунов синдром, за намалување на бројот на амниоцентези како и за намалување на процентот на абортирани нормални фетуси.

Дијагностички тестови

Амниоцентеза

Оваа процедура се прави меѓу 15 и 20 недели на бременост. Најнапред на ултразвук се лоцира позицијата на плодот и постелката. Потоа, со тенка игла која се вметнува преку стомакот на мајката, се вади мала количина на окулоплодова вода.

Во неа има фетални клетки. Хромозомите на овие клетки се проверуваат за Даун Синдром и за други хромозомски дефекти. Процедурата носи мал ризик за спонтан аборутс 1 : 100.

Резултатите се готови за околу две недели. Прецизноста на амниоцентезата е околу 99% во случај на Дауновиот синдром, но е исто толкава и за другите хромозомски аномалии. Амниоцентезата ги открива скоро сите дефекти на отворена нерва туба.

Со овој тест на место од околуплодовата вода се земаат клетки од постелката. Се прави на почетокот од бременоста помеѓу 10-та и 12-та недела. И во овој случај најнапред се лоцира местото на постелката користејќи УЗВ, потоа со тенка игла преку стомакот се отстранува еден мал дел од постелката. Истото може да се направи и вагинално.

Дијагностички наспроти Скрининг тестови

Многу е важно да се знае која е разликата помеѓу дијагностичките и скрининг тестовите.

Дијагностички тестови

Дијагностичките тестови се користат за да се потврди постоењето на одредена болест или одредена состојба. За ваквите тестови се користат примероци од ткиво, крв или течност. Во нашиот случај се прави генетска амниоцентеза или се зема примерок од постелката за да се добие течност или ткиво во кои потоа се анализираат феталните хромозоми. Меѓутоа и двете методи имаат несакани ефекти од кои најлош е абортусот. Процентот на несакани абортуси, со кои може да се изгубат нормални фетуси, варира од 1 на 100 до 1 на 300. Овој ризик во голема мерка зависи од искуството на докторот кој ја извршува процедурата.

Скрининг тестови

Скрининг тестовите се користат за откривање на пациентки кои имаат зголемен ризик за одредена болест. Пример за вакво тестирање е ПАП тестот наменет првенствено за откривање жени со зголемен ризик за рак на грлото на матката. Скрининг тестовите не ги откриваат сите пациентки кои ја имаат болеста. Сепак, тие се доволно чувствителни за да се применат на севкупното население кое живее на одредена област. Кога скрининг тестот е позитивен или е абнормален тогаш се прави дијагностички тест. Доколку ПАП тестот е позитивен или доколку се работи за сомнителна момографија, понатаму се зема примерок од ткивото од грлото на матката или од дојката за да се потврди дали навистина има рак. Слично, при позитивен скрининг тест за Даунов синдром, се прави амниоцентеза или се зема ткиво од ресичките на постелката со цел да се добијат клетки од плодот. Со нивна анализа ќе може да се потврди или отфрли постоењето на Даунов синдром кај фетусот.

Скрининг за фетални аномалии со Троен Тест

Жени помлади од 35 години

До скоро не постоеше тест за откривање на фетуси со Даун синдром кај жени помлади од 35 години. Меѓутоа, со воведувањето на три крвни маркери (серумскиот алфа фето протеин, естриолот и бета ХЦГ) се овозможи и жените во оваа возрастна група да имаат скрининг за Даунов синдром. Се зема крв од раката на бремената жена и во неа се проверуваат нивоата на горенаведените маркери кои се произведени од постелката и фетусот. Во различни недели на бременоста овие маркери имаат различни вредности. Користејќи ги поединечно или во комбинација, маркерите откриваат 20 – 60% од фетусите со Даунов синдром. Во 1994 година американскиот колеџ на гинеколози и акушери препорача овој тест да и се понуди во вториот триместар од бременоста на секоја жена помлада од 35 години.

Жени постари од 35 години

Сегашниот процент на откривање Даунов синдром (40-60%), кај жени помлади од 35 години е прифатлив затоа што доколку пациентката нема тест, процентот на откривање е скоро 0%. Меѓутоа 60% не е прифатлив процент кај жени кои имаат 35 години или се повозрасни. Кај овие пациентки алтернативата е амниоцентеза која открива 99% од ваквите фетуси. Сепак, со одбирање кои пациентки треба да имаат амниоцентеза процентот од 60% може да се подобри. За оваа цел се користи Тројниот Тест. Со негова помош се врши корекција на ризикот за Даунов синдром кој постои кај жени на 35 годишна возраст или се повозрасни. Направена е клиничка студија во која се споредени ваквите резултати со резултатите од универзалната амниоцентеза, при која 100% односно сите пациентки имаат амниоцентеза (постигнувајќи 99% откривање на хромозомските абнормалности). Студијата укажува дека со дополнително користење на маркерите се откриваат до 89% од фетусите со Даунов синдром, додека бројот на амниоцентези е намален од 100% на само 25% од високоризичните пациентки.

Од друга страна, додека универзалната амниоцентеза открива 99% од останатите хромозомски абнормалности со Тројниот Тест се откриваат само 65% од нив. Авторите сметаат дека разликата во откривањето се однесува или на летални аномалии (тризомија 13 или 18) или на многу ретки аномалии (небалансирани транслокации) така што користа од спасување нормални фетуси од спонтан абортус е далеку поголема отколку што е откривањето ретки хромозомски абнормалности.

Најважно што треба да се разбере е дека процентот на откривање Даунов синдром варира во зависност од возраста на мајката. Високиот процент на откривање Даунов синдром (89%) кој е рапортиран во горната студија представува просек за сите пациентки на возраст од 35 години и постари. За возраста од 35 – 39 години овој процент е помал и тоа се гледа од графиконот.

 

 13% од жените на 35 годишна возраст ќе имаат абнормален Троен Тест и сите ќе имаат амниоцентеза. Меѓутоа само 71% од фетусите со тризомија 21 ќе бидат откриени. Според тоа, на секој 10 фетуси со Даунов синдром само 7 ќе бидат откриени. Од графиконот се гледа дека процентот на откривање Даунов синдром кај жени повозрасни од 35 години е понизок од 89%.

 

Предности на Тројниот Тест кај жени постари од 35 години

 

• За пациентките кои не сакаат да имаат амниоцентеза базирана исклучиво на нивната возраст (35 години или повеќе), тројниот тест овозможува подобро проценување на ризикот. Тој представува подобра опција отколку да не се прави никаков тест.

• Доколку Тројниот Тест е негативен ризикот за Даун синдром е помал отколку ризикот за спонтан абортус заради амниоцентеза. На пример доколку 35 годишна пациентка има нормален Троен Тест за скрининг, а потоа одлучи да има амниоцентеза, ризикот да го изгуби детето е 6 пати поголем отколку ризикот да има дете со Даунов синдром.

Недостатоци на Тројниот Тест кај пациентки постари од 35 години

И покрај корисноста на Тројниот Тест во откривањето на Дауновиот синдром тој има и свои недостатоци:

• Кај жените на возраст од 35 до 39 години, Тројниот Тест открива помеѓу 71% до 87 % од фетусите со Даунов синдром. Оваа возрасна група го содржи најголемиот број жени кои сакаат да имаат генетска амниоцентеза.

• Открива помалку од 50% жени со тризомија 18 и ретко открива фетуси со тризомија 13. Иако најголем број на овие фетуси ќе подлегнат во првата година од нивниот живот овие состојби се сепак многу сериозни.

• Открива помалку од 65% од сите хромозомски абнормалности.

• Тестот не е валиден доколку е направен пред 15 недели на бременост или после 20 недели на бременост.

Лична исповед. Бременоста е дефинитивно блажена состојба. Конечно од „ѓубре“ почнуваш да се чувствуваш благородно,дека правиш нешто величенствено. Градите ти се зголемуваат, косата и кожата ти се посјајни од било кога. Ноктите за првпат не се кршливи. И ти, конечно од неартикулирано, хаотично девојче, чија единствена преокупација биле шопингот, ноќните излегувања....се претвораш во жена која нурнува во тајните на животот. Стрии (благодарение на павловичева) нема, а 30-40 дена по пораѓајот си послаба од било кога претходно (кога си си ја мавала главата со 300 безвезни диети); сега килограмите едноставно се топат благодарение на тоа што повеќе не си опседната со себе, исполнета си со љубов, а и благодарение на непроспиените ноќи.

Изменето од Ane09 - 15.Јули.2010 во 16:03

so sigurnost NE, ZOSTO DA?

Овулација и плодни денови

Здравата исхрана е многу значаен дел од бременоста. Ако вие во бременоста се храните здраво, и вашето дете во стомакот ќе живее здраво. Иако на голем број трудници во тој период вкусот за храна им се менува и често посакуваат некој одреден тип на храна, постојат некои правила за здрава исхрана кои може да ви помогнат. Во текот на бременоста потрошувачката на одредени хранливи состојки во телото се зголемува и затоа е потребно во тој период со храна да ги внесеме што повеќе. 

Фолна киселина е многу важна уште на самиот почеток на бременоста. Најдобро е препаратите со фолна киселина да ги земате уште неколку месеци пред забременувањето. Можете да ја земате во облик на таблети кои ги добивате во аптеки, а можете да ја најдете и во темнозелениот зеленчук. Недостаток на фолна киселина може да доведе дури и до пометнување, предвремено одвојување на плацентата и помала тежина на новороденчето. 

Во тој период задолжителна е и контрола на железото, затоа што телото троши два пати повеќе отколку обично. Недостаток на железо често е поврзан со неприлагодена тежина во бременоста. Железото кое го добиваме од храната од животинско потекло има предност пред оние од растително потекло. Наспроти тоа е подобро, ако сепак дојде до недостаток на железо, да го надоместиме со таблети, отколку да изедеме два пати повеќе месо. 

А како е со вегетаријанството за време на бременоста? Жените кои биле вегетаријанки пред бременоста, мора да се погрижат да добијат доволно состојки кои ќе ги надоместат хранливите состојки кои се наоѓаат во месото. Се препорачува во исхраната да вклучат доволно млечни производи, а за надополнување на витаминот B12 треба да се избере комбинација на тој витамин и фолна киселина. При потполно откажување на храна од животинско потекло (јајца, млеко и млечни производи), жената може да му наштети на развојот на детето, затоа е подобро во бременоста да се откаже од потполно вегетаријанство. 

Калциум и витамин D се важни за формирање на коските и за раст на ембрионот. Најдобро е да набавите дополнителен калциум во облик на таблети. Ако дојде до недостаток на калциум во телото за време на бременоста, детето ќе црпи калциум кој инаку би ви припаѓал вам. Како последица на тоа може подоцна да дојде до проблеми со забите и остеопороза. Овошје и зеленчук - пробајте да ги консумирате во најмалку 3 дневни оброци. Одличен се извор на витамините A и C. Витамин C кој се наоѓа во брокулите, зелката, пиперките, компирот, спанаќот, грашокот, доматот, портокалот, дињата, грејпфрутот, му помага на телото при апсорпција на железото од храната. Зелената пиперка, морков, компир и брокули со резервите на витаминот A ќе го припомогнат растот на вашите ќелии и ќелиите на вашето дете. 

И на крај - колку храна е потребно на женското тело во бременоста за да не биде ни премногу ни премалку, т.е. да биде доволно за детскиот раст? Докторите препорачуваат количината на храна во првите 3 месеци да биде иста како и пред бременоста. Тогаш на ембрионот за опстанок и развој му е потребна минимална количина на енергија. Во четвртиот месец се препорачува да го зголемите внесувањето на енергија за 200 - 300 кило калории, - kcal. Гладот, кој ќе се појави во тој подоцен период, можете да го задоволите со мали оброци помеѓу главните оброци. Внимание, малите оброци не се пола кеса чипс, тортички или грицкање на чоколада! Заради преголема тежина за време на бременоста може да дојде до превисок притисок, труднички дијабетес и други компликации во бременоста. 

ZDRAVO NA SITE JAS SUM NOV CLEN I
BI SAKALA DA SLUSNAM NEKOLKU MISLENJA VO VRSKA SO MOJOT PROBLEM:
POSLEDNO IMAV CIKLUS OD 25 DO 30 AVGUST. OKOLU 5 SEPTEMVRI ZABELEZAV DEKA CUVSTVUVAM BOLKA I ZGOLEMENI I TVRDI GRADI, POTOA CESTO ODENJE VO WC; A I MI SE ZGOLEMI APETITOT... VEDNAS SLEDNIOT DEN NA 6 SEPTEMVRI NAPRAVIV TEST MEGUTOA IZLEZE DEKE E NEGATIVEN. SI POMISLIV DEKA E RANO, PA POCEKEV DA POMINI USTE EDNA NEDELA, I VO TAA NEDELA GI IMAV ISTITE SIMPTOMI I MI SE POJAVI USTE NEKOJA TAPA BOLKA VO DOLNIOT DEL NA STOMAKOT KAKO PRED DA DOBIVAM CIKLUS MEGUTOA NE TOLKU JAKA. DENES 14 SEPTEMVRI NAPRAVIV POVTORNO TEST I POVTORNO NEGATIVEN, A SIMPTOMITE SE POVTORNO ISTITE.

STO MISLITE ZA MOJOT PROBLEM DALI E RANO ILI?
SLEDNIOT CIKLUS TREBA DA GO DOBIJAM PO PRAVILO OKOLU 20, 21 SEPTEMVRI, BIDEJKI DO SEGA IMAM MNOGU REDOVNI CIKLUSI NA SEKOI 25 DO 28 DENA

ODNAPRED BLAGODARAM NA SEKOE VASE MISLENJE
POZDRAV

Jas obicno imam napnati i bolni gradi 3-4 dena pred da dobijam menstruacija.Ama dosega nikogas ne mi se slucilo da me bolat gradite 4-5 dena posle menstruacija. Zatoa mi e malku cudno, a i tie mali bolki vo stomakot ne sum gi pocuvstvuvala 5-6 dena posle menstruacija tuku 4-5 pred.

sepak vi blagodaram za mislenjeto
poz